Europrogeria

Het wereldwijd uitwisselen van nieuwe kennis en ervaringen kan een belangrijke bijdrage leveren aan het welzijn en de gezondheid van kinderen met Progeria. Door sterk verbeterde onderzoekstechnieken krijgt de medische wetenschap steeds meer mogelijkheden om op zoek te gaan naar meer begrip en mogelijke behandelingen. 

 

Bij een aantal Europese artsen is er veel welwillendheid en inzet in om onderlinge samenwerking verder te zoeken naar meer inzicht in de basis van het syndroom. Na de ontdekking van het progeria-gen-defect door Dr. Levy werd duidelijk dat er een verwantschap bestaat tussen HGPS en andere Lamine-defecten. Samen proberen zij nu gericht te zoeken naar mogelijke oplossingen. En hoe vreemd dat misschien klinkt: in de wetenschappelijke wereld is dat niet gewoon. In 2003 richtte deze groep Europese artsen een consortium op: Europrogeria. Zij hebben inmiddels al twee medische congressen georganiseerd waar wetenschappers uit de hele wereld hun expertise onderling konden uitwisselen. Er werden relaties gelegd met aan Progeria verwante syndromen.


geschiedenis

 

 Eind 2002 werkte een arts uit Marseille, Dr. Nicolas Lévy aan onderzoek naar de spierziekte Emery-Dreifuss, EDMD. Van deze ziekte wist hij de plaats van het genetisch defect op het gen te liggen. In zijn laboratorium zag Dr. Lévy ineens een aantal uiterlijke overeenkomsten tussen kinderen met Progeria en mensen met deze ziekte. Hij vroeg om celmateriaal van een Progeriapatiëntje, zocht op het gen in de buurt van het EDMD-defect en zag zijn vermoeden bevestigd. Hij vond met dat Lamine-A defect de oorzaak van de ziekte Progeria. Via een collega in Parijs kwam hij in contact met Mégane, een Progeriapatiëntje, bij wie hij een tweede onderzoek mocht doen. Ook in haar cellen bleek hetzelfde gen-defect aanwezig. Om zijn conclusie wetenschappelijk te bewijzen werd het onderzoek nogmaals uitgevoerd bij een grote groep gezonde mensen. Zoals hij verwachtte was bij geen van hen sprake van enige afwijking. Dr. Lévy stuurde zijn bevindingen naar het blad Science. De redactie feliciteerde hem en zou het artikel in maart 2002 publiceren. 

 

Kort daarop werd hij gebeld door Francis Collins uit de VS. Als redactielid van Science had deze Amerikaanse onderzoeker de tekst ook kunnen inzien. Hij maakte Dr. Lévy  duidelijk dat deze publicatie voor zijn onderzoekgroep een verrassing was. Ook zij hadden net dezelfde oorzaak hadden gevonden en een publicatie in voorbereiding. Zijn verzoek was om de Science-publicatie nog even uit te stellen, zodat het Amerikaanse verslag gelijktijdig in het blad Nature zou kunnen verschijnen. 

Zo kon eind maart 2003 de opzienbarende vondst van 'het Progeriagen' in een dubbele persconferentie worden aangekondigd. 

 

Kort daarna werd Europrogeria opgericht.

Het uitgangspunt is om Progeria (HGPS) te bestuderen in verband met verwante syndromen. Het gaat daarbij om:

  • gedilateerde cardiomypathie, een hartspieraandoening

  • partiële lipodystrofie, een van de ziektes met een tekort aan onderhuids vetweefsel

  • de aandoening die de twee hierboven combineert (deze heeft geen naam)

  • EDMD de spierziekte Emery-Dreifuss musculaire dystrofie

  • HGPS Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom)

  • LGMD de spierziekte Limb-girdle musculaire dystrofie

  • CMT de neurologische aandoening Charot-Marie-Tooth ziekte

  • MAD een syndroom dat wel op Progeria lijkt: Mandibulaire acrale dysplasie

Progeriapatientjes is niet veel tijd gegeven. 

De research naar meer inzicht in deze ingrijpende ziekte zou zonder tijdsverlies moeten verlopen. Daarom zijn er binnen Europrogeria voorstellen tot samenwerking gedaan, betrokken artsen zullen alle bevindingen en onderzoeksresultaten met elkaar delen.

Eén keer per jaar komen de artsen bij elkaar om de stand van zaken te bespreken en te brainstormen over mogelijke, nieuwe invalshoeken.

In één ziekenhuis is een celbank opgezet, in een ander ziekenhuis worden reservecellen (kopieën) bewaard. Genetisch materiaal wordt vrij ter beschikking gesteld aan anderen die willen participeren in deze uitwisseling.

In één universitair kinderziekenhuis (Amsterdam) zullen de kinderen een uitgebreid onderzoek krijgen door een dan speciaal daarvoor samengestelde groep specialisten: internist, cardioloog, neuroloog, fysiotherapeut etc. Lengte, gewicht, feiten over de fysieke en emotionele ontwikkeling van de kinderen kunnen dan in kaart worden gebracht, zodat er in de loop van een aantal jaren een duidelijker beeld kan ontstaan over de ziekte. Dat vraagt om een goede organisatie, en dito financiering. Het spreekt vanzelf dat deze onderzoeken zo kindvriendelijk mogelijk zullen zijn.

Het is het streven van Europrogeria om deze gegevens te delen met een vergelijkbaar onderzoek dat door de Progeria Research Foundation wordt opgezet. Onderzoeken moeten elkaar aanvullen.

Wanneer dat financieël mogelijk wordt kan er diepgaander onderzoek naar de overeenkomsten en verschillen met verwante syndromen plaatsvinden.

 

Zo kunnen wetenschappers sinds kort de ontwikkeling van muizen bij wie de functie van (bijvoorbeeld) Lamine-A/C functies in aanleg ook niet aanwezig is onderzoeken. De genetische structuur van zulke knock-out muizen is vergelijkbaar met die van Progeriapatiëntjes, wat mogelijkheden biedt voor verdere research.

 

De oprichting van het Progeria-consortium door de Europese artsen is een grote stap voorwaarts. Bij de uitwisseling over de kennis en gedachten over HGPS (Progeria) en verwante symptomen, bleek al dat er vermoedelijk nog een ander genetisch defect betrokken is bij het ontstaan van de ziekte. 

De speurtocht is ingezet.


HGPS - patiënt 10 maanden     HGPS - patiënt twee jaar

HGPS - patiënt 7 jaar    HGPS - patiënt 15 jaar

 Europrogeria      
Pioniers van het eerste uur.
Dr. Thomas Brune ontbreekt op de foto.


clinical and molecular update of the Hutchinson-Gilford syndrome

Nederland
RAOUL HENNEKAM MD PhD
Professor of Pediatrics and of Clinical Genetics, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands r.c.hennekam@amc.uva
HEVAL OZGEN MDEmma Childrenshospital / Academic Medical Center, Postbus 22660 1100 DD Amsterdam The Netherlands m.h.ozgen@amc.uva.nl

Frankrijk
NICOLAS LÉVY MD PhD Unité Inserm 491 " Génétique Médicale et Développement " Faculté de Médecine de Marseille, et Département de Génétique Médicale Hôpital de la Timone – Marseille Tel: 04 91 78 68 94
nicolas.levy
@medecine.univ-mrs.fr
GISÈLLE BONNE  PhdInserm U582, Institut de Myologie  GH Pitié-Salpétrière  Paris g.bonne
@myologie.chups.jussieu.fr

Duitsland
THOMAS BRUNE MD MagdeburgUniversitätskinderklinik Magdeburg  Wienerstr.  39112Magdeburg  ++(0)391/6717006 Thomas.Brune
@medizin.uni-magdeburg.de
THORSTEN MARQUARDT MD PhD Pediatrician Universitätskinderklinik  Albert-Schweitzer-Str. 33 48 149 Münster  Tel: 0251 / 835-8519
marquat@uni-muenster.de 
Progeria-Website : http://cdg.uni-muenster.de/Progeria.htm MANFRED WEHNERT MD PhD  Professor of Human Genetics, Greifswald
mwehnert@mail.uni-greifswald.de 
KURT BERLIN PhD member of the board Epigenomics AG Berlin PETER WIEACKER MD Professor of Human Genetics Magdeburg

Oostenrijk
ELISABETH STEICHEN MD  Innsbruck
Elisabeth.Steichen@uibk.ac.at

Zwitserland
BEAT STEINMANN MD Zurich
beat.steinmann@kispi.unizh.ch

Turkije
NURCEL ELCIOGLU MD  Dep. Pediatric Genetics- Marmara University Hospital  Tophanelioglu cad. 15. Altunizade  Istanbul 34 660 TURKEY
+31 (0) 20-5662654 nelcioglu@yahoo.com


Engeland
JOANNA M. BRIDGER PhD Department of Biological Sciences, Brunei University, London, UK JAN R. KILL PhD Department of Biological Sciences, Brunei University, Dundee, Scotland GLENN MORRIS, PhD MRiC Biochemistry Group, Wrexham, UK

Frankrijk
JACQUELINE CAPEAU MD PhD iNSERM U402, Faculte de Medecine Saint-Antoine, Paris PIERRE CAU MD PhD Department of Cell Biology, iNSERM U491, Faculte de Medecine de la Timone, Marseille ERIC GILSON MD PhD Ecole Normale Superieure de Lyon MARTIN HOLZENBERGER MDINSERM U515, Hospital Saint-Antoine, Paris MARTINE LEMERRER MD Service de Genetique Medicale, H6pitai Necker Enfants Maiades, Paris JAMAL TAli PhD institut de Genetique deMontpellier, Montpellier, France

Verenigde Staten
LESLIE GORDON MD PhD Director of The Progeria Research Foundation and Department of Anatomy and Cellular Biology, Boston, USA  COLIN L. STEWART PhD National Cancer institute (NCI), Frederick, USA

Zwitserland
KARL HEINIMANN MD PhD Medical Genetics, Universitats Kinderklinik, Department of Research and Ciinico- Biological Sciences, Basel, Switzerland

Spanje
CARLOS LOPEZ-OTIN PhD Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular, Facultad de Medicina, Uni
versidad de Oviedo, Spain