Progeria

Het Hutchinson-Gilford-Syndroom

De ziekte Progeria is een zeer zeldzame aandoening. Er zijn op dit moment wereldwijd maar zo'n 123 kinderen met deze ziekte bekend, waarvan 35 in Europa en daarom ook niet veel artsen die het syndroom uit hun medische praktijk kennen. 

Letterlijk betekent Progeria 'versneld ouder worden'. De aandoening staat bekend als het Hutchinson-Gilford-Syndroom. Ze is genoemd naar de artsen Hutchinson (1886) en Gilford (1904) uit Engeland.  Deze artsen hebben Progeria voor de eerste keer beschreven. In de literatuur wordt het vaak afgekort tot HGPS: Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom. De gevolgen van deze verouderingsziekte zijn groot, en tot op heden zijn er geen medicijnen of therapie.

Het aantal geboorten van kinderen met Progeria wordt geschat op 1 : 8.000.000. Deze schatting is gebaseerd op het aantal nieuwe kinderen met Progeria dat jaarlijks wordt geboren. Het is een ziekte die overal ter wereld voor komt, ongeacht ras of huidskleur. De ziekte treft jongens vaker dan meisjes. In 1972 schatte men in dat de verhouding ligt op 1,5 : 1. Er bestaat een theoretische, uiterst zeldzame mogelijkheid dat een Progeriapatiëntje een broertje of zusje krijgt met het Hutchinson-Gilford syndroom. 

De ziekte ontstaat door een spontane mutatie. Een toevallig foutje, maar één met grote consequenties. Kinderen met Progeria ontwikkelen voortijdig verouderingssymptomen die normaal gesproken alleen voorkomen bij oude mensen.  

De gemiddelde levensverwachting van de kinderen is ongeveer 13 jaar. De helft van de kinderen sterft voor het veertiende levensjaar aan de gevolgen van de ziekte, enkele kinderen zijn rond hun twintigste levensjaar overleden. Door vaatvernauwing is er al jong een verhoogd risico op doorbloedingsproblemen in de hersenen en later op een hartaanval.