Links

De Sunshine Foundation is een Amerikaanse welfareorganisatie die al vanaf 1981 een jaarlijkse reünie organiseert voor kinderen met Progeria en hun ouders. De initiatiefnemer, Bill Sample, heeft sindsdien vrijwel alle kinderen ter wereld die bekend zijn met deze ziekte één week per jaar bij elkaar proberen te brengen. Zijn rechterhand daarbij was en is Doreen Purcell. Ieder jaar vindt deze bijeenkomst plaats in de derde week van juni.

De laatste jaren heeft heeft de Sunshine Foundation een aantal beperkende besluiten moeten nemen. De Amerikaanse Progeria-reünie duurt, inclusief aankomst- en vertrekdag, 5 dagen. Kinderen worden pas uitgenodigd als ze 5 jaar oud zijn, en het kind mag één ouder meenemen. 

De psycholoog en neurobioloog Michael Fossel is één van degenen die vele jaren op de Sunshine-meetings aanwezig was om vragen van ouders te beantwoorden en desgewenst hun kind te onderzoeken. Hij publiceerde over veroudering en ethiek, zoals naar aanleiding van de vraag: "Can we cure aging?" en in 2003 een tekst met de titel "Cells, Aging, and Human disease". (Oxford University Press)

De  PRF is in 1999 in de Verenigde Staten opgericht door de ouders van Sam, een Progeriapatiëntje. Zij zijn beiden arts. Leslie Gordon, de moeder van Sam, heeft nadat zij de diagnose van haar zoon hoorde besloten om zich te richten op het zoeken naar de oorzaak van Progeria. Samen met Scott Berns, met haar zuster Audrey Gordon (juriste) en veel andere vrijwilligers hebben zij deze organisatie in korte tijd veel bekendheid kunnen geven. De fondenwerving van de RPF is zeer succesvol. Met een Amerikaanse groep onderzoekers achter zich begon Leslie bloed, huidcellen en urinemonsters van kinderen met Progeria te verzamelen.

Wetenschappelijk onderzoek wordt o.a. verricht met genetisch materiaal (lichaamscellen): in het geval van Progeria is dat schaars. Daarom is iedere patiënt die mee wil werken door celmateriaal af te staan heel belangrijk. De Progeria Research Foundation heeft in de afgelopen jaren ook een "celbank" met genetisch materiaal opgebouwd. Ook zij stellen dat ter beschikking aan anderen die er onderzoek mee willen doen. Voor ouders is het een grote geruststelling dat het celmateriaal van hun kinderen goed beheerd en benut wordt.

In de VS is ook de onderzoeker Dr. Ted Brown betrokken geweest bij het onderzoek naar Progeria. Dr. Brown heeft jarenlang alle Progeriapatiëntjes ter wereld geregistreerd, en was op alle Progeria-reunies aanwezig. Eind jaren '80 zijn er ook een aantal kinderen met menselijk groeihormoon behandeld, omdat hij vermoedde dat dat de ontwikkeling van de ziekte zou tegengaan. Deze kinderen ontwikkelden echter snel ernstige (hart)problemen.

met betrekking tot Emery Dreifuss , Limb Girdle en Charcot Marie Tooth Disease

Muscular Dystrophy, Emery Dreifuss

 Synonyms of Muscular Dystrophy, Emery Dreifuss

• Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy

• Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy

• Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy with Contractures

• EDMD

• Emery-Dreifuss syndrome

• Tardive Muscular Dystrophy

Disorder Subdivisions

• X-Linked recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Muscular Dystrophy, Limb Girdle

Synonyms of Muscular Dystrophy, Limb Girdle

• Erb Muscular Dystrophy

• LGMD

• Leyden-Moebius Muscular Dystrophy

• Pelvofemoral Muscular Dystrophy

• Proximal Muscular Dystrophy

General Discussion
Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a group of inherited, progressive disorders that are characterized by weakness and wasting (atrophy) of muscles of the hip and shoulder areas. Several different forms of the disorder have been identified that are caused by abnormal changes (mutations) of certain genes. Of these disease subtypes, at least eight have autosomal recessive inheritance and at least three are transmitted as an autosomal dominant trait. In most individuals with Limb-Girdle Muscular Dystrophy, associated symptoms and findings become apparent during childhood. However, less commonly, symptom onset may begin during adolescence or adulthood. Muscle weakness may spread from the lower limbs to the upper limbs or vice versa. Although the disorder typically progresses slowly, some affected individuals experience rapid disease progression.

Charcot Marie Tooth Disease

Synonyms of Charcot Marie Tooth Disease

• CMT

• HSMN

• Hereditary Sensory Motor Neuropathy

• Peroneal Muscular Atrophy

General Discussion
Charcot-Marie-Tooth disease is a hereditary neurological disorder characterized by muscle weakness and atrophy, primarily in the legs. Disappearance of the protective fatty layers surrounding the nerves (segmental demyelination) of peripheral nervous system and associated degeneration of part of the nerve cells (axons) characterize this disorder.