Symptomen en diagnose

Kinderen met Progeria komen meestal met een normaal geboortegewicht en lengte ter wereld. De karakteristieke verschijnselen worden pas in de loop van de eerste levensjaren duidelijk. Daardoor wordt de ziekte soms laat onderkend. Wanneer er een verkeerde diagnose gesteld is kan een kind aan belastende behandelingen worden onderworpen waar het niet mee geholpen is. 

In het eerste levensjaar ontstaat het volgende beeld:

  • stagnatie in groei
  • veranderingen van de borst- en buikhuid:  er ontstaat een leerachtige huid, droog en soms roodgekleurd, vorming van vetoedemen (sclerodermie)
  • soms lijkt er even sprake te zijn van een verhoudingsgewijs sterke groei van de schedelomvang
  • motorisch: een verminderde bewegelijkheid
  • beginnende haaruitval.
  • De verdere ontwikkeling van het kind verloopt tot aan het einde van het eerste levensjaar normaal en onopvallend.

Beeld vanaf het tweede levensjaar:

  • levendige kinderen die echter nauwelijks in gewicht en lengte toenemen
  • de kinderen maken een fragiele indruk
  • opvallend is het kleine gezichtje met de grote, enigszins bolle ogen
  • een relatief kleine kaak waarin de tanden vaak te weinig ruimte hebben
  • weinig, dun, meestal geen hoofdhaar
  • dunne, strakke en doorschijnende huid. De huid is weinig elastisch, en daardoor extra kwetsbaar
  • duidelijk zichtbare bloedvaten, met name op het hoofd
  • kringen onder de ogen
  • ouderdomsvlekjes

foto: Benno Neeleman

Overige verschijnselen die zich kunnen voordoen:

  • Een toenemende stijfheid van de gewrichten (arthritis, arthrose), die meestal begint in de vingergewrichten en de knieën. Ook kunnen er reumatische klachten ontstaan.
  • Veranderingen aan de bloedvaten en aan alle andere organen, ontstaan door de voortschrijdende arterosclerose
  • met als gevolg doorbloedingsstoornissen en bindweefselverhardingen in het lichaam.
  • Afwijkende stand van de benen: enigszins stijf met licht gebogen knieën. Met behulp van röntgenfoto‘s is te zien dat de stand van het bovenbeen naar buiten gedraaid is (coxa valga).  
  • Opvallend korte nageltjes en verkorte laatste vingerkootjes (acro-osteolysis)
  • Gestagneerde groei die ook kan worden vastgesteld door röntgenfoto‘s van de sleutelbeenderen. Daarop is al jong te zien hoe de sleutelbeentjes sterk verkort zijn.

 

Dit alles veroorzaakt uiteindelijk kwalen en complicaties die tot een hartaanval of embolie kunnen leiden.

De gemiddelde levensverwachting van de kinderen is ongeveer 13 jaar. De helft van de kinderen sterft voor het veertiende levensjaar aan de gevolgen van de ziekte, enkele kinderen zijn rond hun twintigste levensjaar overleden. Door vaatvernauwing is er al jong een verhoogd risico op doorbloedingsproblemen in de hersenen en later op een hartaanval. Om deze risico's te verkleinen vinden sommige artsen het raadzaam om preventief een lage dagelijkse dosis aspirine voor te schrijven.

Progeria is uiterst zeldzaam. Omdat het waarschijnlijk om een toevallige, spontane mutatie gaat worden er binnen één gezin ook maar zeer zelden meerdere kinderen met het syndroom van Hutchinson-Gilford geboren. Voorbeelden daarvan zijn de Amerikaanse eeneiige tweelingen Chris en Chad en een meisjes-tweeling uit Maleisië. Alle vier de kinderen zijn inmiddels overleden.

 

Op een goede dag stapten de twee meisjes, Sook Wen en Sook Khuen, naar hun vader met een serieus voorstel. "We worden geplaagd"', zeiden ze, "We zien er gek uit. Daarom zullen we nooit een baan kunnen krijgen. Waarom moeten we dan eigenlijk naar school? Dat is echt tijdverspilling".

Hun vader opperde toen het plan om na zijn pensioen een bloemenwinkeltje te openen, waar de meisjes zouden kunnen werken.

De twee meisjes deelden dezelfde hobbies: ze naaiden kleertjes voor hun poppen, ze zongen, dansten en maakten graag mooie bloemstukjes.

  

De lichamelijke gevolgen van Progeria zijn niet te voorkomen. Hoewel er inmiddels meer inzicht is in de genetische oorzaak, kan Progeria nog niet genezen worden. Artsen proberen wel de symptomen te behandelen.